为保障母婴
健康,降低出生缺陷风险,提高我市出生人口素质,今年我市将在全市育龄妇女中免费开展无创产前基因检测工作,并将此项目列入我市十项
民生工程之一。
无创产前基因检测工作重在将出生缺陷干预端口前移至筛查环节,与国家免费孕前优生健康检查项目对接,尽早发现唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征3种胎儿染色体非整倍体异常,避免先天性智力低下、生育发育迟缓、五官四肢内脏畸形、多流产或出生后不久死亡等,解决生育政策调整后群众“生得好”的问题。
无创产前基因检测是通过采集5ml孕妇静脉血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿染色体异常风险。最佳检测孕周为12孕周~22+6孕周。若孕周过小,可能胎儿游离DNA浓度不足,影响结果的准确性。大于22+6孕周的孕妇可能错过产前诊断最佳时间,需签署大孕周知情同意书后进行检测,不影响结果的准确性。该项检测适用于希望排除胎儿染色体非整倍体,特别是21-三体、18-三体、13-三体的单胎/双胎/试管妊娠的孕妇;产前筛查高危或临界高危(如风险率在1/270~1/1000)的孕妇;有介入性产前诊断禁忌症(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)的孕妇;就诊时处于较大孕周超出目前产前筛查范围的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;“珍贵儿”,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇。
近日,市卫生计生委在市妇幼保健院召开了无创产前基因检测项目动员
培训会。市卫计委和市妇幼保健院相关负责人、华大基因医学总监杨昀教授,各县(市)、区卫计委主管领导,妇幼(科技)及妇幼保健服务机构负责人等80余人参加会议。
市卫计委相关负责人对开展无创产前基因检测的必要性提出了三点意见:一是提高出生人口素质的迫切要求。二是实施精准医疗的重要保障。三是解决传统产前筛选项目不足的有效途径。要求各级卫生计生行政部门和妇幼保健计划生育技术服务机构要高度重视,强化宣传引导,精心组织实施,严格按照标准执行,突出优质服务。
华大基因医学总监杨昀教授介绍了基因科技造福人类的重大意义及无创产前基因培训检测项目的优势。
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